Les erreurs de métabolisme congénitales (NDE) constituent un très grand groupe de maladies de basse fréquence, considérées dans la catégorie des «maladies rares ou mineures». Ils sont causés par des alternances héréditaires d'ADN, qui (en raison de la génération de protéines anormales) provoquent un dysfonctionnement des cellules et des organes.
L'unité métabolique de l'hôpital Sant Joan de Déu recherche et assiste les patients présentant des erreurs de métabolisme congénitales depuis plus de 30 ans. Dans sa page Web, outre les principales informations connexes, il est expliqué en quoi consistent ces maladies et tout le processus qu’elles entraînent; des histoires, des jeux et une large section de conseils aux patients sont également proposés - avec une section spéciale consacrée à la cuisine -.
Le traitement des NDE peut impliquer l’utilisation de médicaments orphelins et de régimes spéciaux qui empêchent l’accumulation de métabolites toxiques, corrigeant partiellement l’altération de la voie métabolique. Parmi ces maladies figurent le syndrome de Lowe, la maladie de Fabry, des galactosémies ou une phénicéltonurie (PCU), dont vous avez peut-être entendu parler à l'occasion.
J'ai illustré cet article avec la couverture de l'histoire «L'histoire du lion PIM», car cette lecture fait partie de la banque de ressources que les enfants (sur le Web) doivent «apprendre en jouant». Ils apprennent à se comprendre et à comprendre leur maladie, à prendre soin de leur régime alimentaire et à découvrir les aliments interdits. Ils peuvent même apprendre à s’adapter et à manifester à leur environnement qu’ils veulent être des enfants heureux, comme tout le monde.
L’une des sections les plus utiles sera certainement le conseil dans lequel (à partir des expériences des parents et des professionnels) ont été inclus recommandations utiles cela peut aider dans la vie quotidienne des familles, à l'école, dans les sports ou dans l'alimentation.
Dans 'La cuineta', des recettes très savoureuses adaptées aux aliments restreints à base de protéines, de graisses ou de glucides ont été collectées. Il s'agit d'offrir un espace pour partager et apporter de nouveaux plats. Parce que enseigner et promouvoir les aliments essentiels Pour leur croissance normale, pour apprécier les différences entre les aliments et pour apprendre à gérer le régime alimentaire spécial, ce seront les objectifs essentiels qui contribueront à une amélioration de l'adhésion du régime alimentaire et à un bon contrôle métabolique.
Je pense que le travail de l'unité métabolique de l'hôpital SJD est très important pour aider toutes les familles dans lesquelles la détection de l'une de ces maladies entraîne un impact important et suscite de nombreux doutes. Par conséquent, le Guide est une aide précieuse.
