Entre les tests qui seront effectués pendant la grossesse, si vous le souhaitez, il y a ceux de détection d'anomalies chromosomiques. L'une des grandes préoccupations des parents est que le bébé puisse souffrir d'une anomalie chromosomique. Nous expliquerons donc quels tests prénatals sont effectués pour les détecter.
Bien que l’annonce de l’arrivée en Espagne de tests sanguins destinés à détecter des anomalies du fœtus au cours des premières semaines de grossesse, le fait est que c’est un test qui n’est pas effectué massivement et qui coûte très cher à l’heure actuelle. que fondamentalement trois sont encore utilisés: le triple test de dépistage comme test de dépistage et des tests invasifs tels que biopsie chorionique et amniocentèse.
Triple dépistage ou triple test
C'est un test qui est effectué au premier trimestre, entre la 10ème et la 13ème semaine de grossesse, qui associe trois paramètres, d’où son nom: les données personnelles (âge, poids, nombre de fœtus, etc.), la mesure par ultrasons (nuchal fold) et trois marqueurs biochimiques présents dans le sang de la mère (PAPP-A, bêta). Sans HCG et sans estriol).
Détecte certaines anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edward, le syndrome de Turner ou le syndrome de Smithl-Lemli-Opitz et des anomalies du tube neural, entre autres.
La preuve c'est un dépistage, c'est-à-dire qu'il jette un risque. Cela ne signifie pas que votre enfant a une chromosopathie, mais que vous avez un risque plus élevé que les autres d'avoir votre enfant. Si le résultat donne 1: 150, cela signifie qu'il y a une chance sur 150 de votre bébé qui en souffre, quand la normale est de un sur 10 000. Ici vous avez plus d'informations sur la façon d'interpréter les valeurs.
Lorsque les valeurs sont inférieures à 1: 250, il est recommandé de réaliser une biopsie chorionique ou une amniocentèse pour obtenir des données plus concluantes. À mon avis, il s’agit d’une arme à double tranchant, car elle peut inutilement inquiéter la mère et la soumettre à un stress inutile (je le dis par expérience). Si vous suivez un avis médical, vous pouvez vous soumettre à un test invasif comportant un risque d'avortement minime, mais existant. Par conséquent, vous devez être bien informé pour savoir à quoi vous attendre du test et décider de ce que vous voulez faire.
Biopsie de Corion ou biopsie de villosités choriales
Il se réalise entre les semaines 11 et 13 de la grossesse et il consiste à introduire une aiguille pour extraire un échantillon des villosités choriales qui sont des cellules faisant partie du tissu placentaire pour les analyser en laboratoire.
L'analyse des villosités choriales (CVS) est réalisée de manière transcervicale, c'est-à-dire à travers le col ou, si ce dernier n'est pas accessible, à travers une ponction abdominale sous anesthésie locale. En même temps, une échographie est réalisée, ce qui permet de visualiser les structures de la mère et du fœtus pour s'assurer que la biospia est bien faite et sans problèmes.
Il est utilisé pour détecter les anomalies chromosomiques et ADN avant l'amniocentèse, car cela se fait plus tard, mais ne détecte pas les anomalies telles que les anomalies du tube neural, mais l'amniocentèse elle-même. Il présente un risque d'avortement proche de 1%.
Il est recommandé, par exemple, en cas de translucidité nucale accrue, si la mère est âgée de plus de 35 ans ou a déjà eu un enfant ou une grossesse avec une altération chromosomique ou autre. Les résultats prennent environ 48 heures.
Amniocentèse
On pense qu’avec le précédent, c’est un test qui aura tendance à disparaître, mais pour l’instant, c’est celui utilisé pour obtenir une confirmation avec une fiabilité de près de 100.
Il se réalise autour de la semaine 15 de gestation et consiste à extraire au moyen d'un ponction abdominale d'un échantillon de liquide amniotique entourant le foetus
À partir de ce liquide, différents composants sont obtenus, tels que les alpha-fétoprotéines, les cellules et l'ADN, qui sont analysés en laboratoire afin de détecter différentes anomalies telles que le syndrome de Down, Edwards ou Turner, entre autres.
C'est un test sûr, mais il comporte certains risques. L'avortement spontané après le test, qui survient dans environ 1% des cas, est le plus important. Les autres risques possibles sont la ponction du fœtus ou du cordon pendant le test, ainsi que l’infection ou le saignement de la femme enceinte après l’application de la technique.
Puisqu'il est nécessaire d'effectuer une culture des cellules pendant une période approximative de 14 jours, les résultats peuvent prendre entre trois et quatre semaines.
Photos | Daquella Manera et Daquella Manera sur Flickr
